Das steife Haut Syndrom (Stiff Skin-like Syndrome) und systemische oder lokalisierte Sklerodermie sind Erkrankungen der Haut, die durch dermale Fibrose charakterisiert sind und sich klinisch mit Verhärtung der Haut, mit oder ohne Beteiligung der Gelenke, der inneren Organe oder der Blutgefäße präsentieren. Diese eindrucksvolle Fallserie aus Hamburg gibt eine klinische, histopathologische und eine erste genetische Analyse zweier West Highland White Terrier Geschwister, die mit Symptomen vorgestellt wurden, wie sie in der Humanmedizin für dieses Syndrom beschrieben werden. Möglicherweise eine unterdiagnostizierte Erkrankung?
|
Zwei Vollgeschwister der Rasse West Highland White Terrier aus zwei unterschiedlichen Würfen aus privater Hand. Klinische Untersuchung, histopathologische Untersuchung und eine Gesamtgensequenzierung der betroffenen und der gesunden West Highland White Terrier werden beschrieben.
Die betroffenen Hunde zeigten eine deutliche Verdickung der Haut, die fest am darunterliegenden Gewebe aufsaß und Augen und Mund nur unvollständig umschloss.
Es wurden weder bei der neurologischen und orthopädischen Untersuchung, noch bei der Röntgenuntersuchung des Kopfes oder einer Ganzkörpercomputertomographie Veränderungen gefunden.
Histologisch waren die Dermis wie auch die Pannikulussepten durch eine deutliche Zunahme der groben Kollagenfasern und einer milden bis moderaten Zunahme der Durchmesser der Kollagenfasern verdickt.
Das Syndrom wird am ehesten autosomal rezessiv vererbt.
Die Sequenzanalyse zeigte keine offensichtliche Variation bei den untersuchten Kandidatengenen ADAMTSL2 und FBN1.
Der klinische Phänotyp und die histopathologischen Merkmale zweier West Highland White Terrier Geschwister ähnelten dem steife Haut Syndrom des Menschen.
Im Gegensatz zum Menschen oder den früher beschriebenen Beagles mit steifer Haut, zeigten diese Hunde keine Einschränkung der Gelenksmobilität.
Bei der genetischen Analyse konnte kein Kandidatengen gefunden werden, das als ursächliche Variante angesehen werden konnte und weitere zukünftige Studien vonnöten gemacht hätte.
Quelle: Doelle, M., Linder, K. E., Boche, J., Jagannathan, V., Leeb, T. and Linek, M. (2016), Initial characterization of stiff skin-like syndrome in West Highland white terriers. Veterinary Dermatology, 27: 210–e53. doi: 10.1111/vde.12316
|
