Plektin, ein großes Verbindungsprotein, welches in vielen Geweben gefunden werden kann, dient dazu, verschiedene Komponenten des Zytoskelettes miteinander zu verbinden. In der Epidermis verbindet Plektin Intermediärfilamente von Keratin mit Hemidesmosomen. Ein Defizit an Plektin in der Haut führt zu Blasenbildung in der Basalschicht und der Krankheit namens Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die bei zahlreichen Species einschließlich Hunden beschrieben ist. Bei den Eurasiern in diesem Fallbericht waren spontan mehrere Welpen in einem Wurf betroffen und lieferten zahlreiche neue Erkenntnisse zu dieser Erkrankung.
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Zwei weibliche und ein männlicher 20 Tage alter Eurasierwelpen aus einem Wurf von sechs Wurfgeschwistern wurde vorgestellt, da sie nicht ausreichend wuchsen.
Die Welpen wurden letztlich wegen einer schlechten Prognose eingeschläfert.
Die Welpen hatten Ulzera an den Lippen, der Zunge, dem Nasenspiegel, den Zehenballen und am Bauch.
Die Immunmarkierung in Gefrierschnitten der Basalmembran der Haut zeigte eine fleckige und schwache bis fehlende Pektinfärbung im Vergleich zu einer starken linearen Färbung bei normalen Hunden.
Ultrastrukturell zeigten sich die Hemidesmosomen in unregelmäßiger Form und hatten die Abgrenzung zwischen inneren und äußeren Plaques verloren.
Eine Pedigree Analyse unterstützte einen autosomal rezessiven Modus der Vererbung.
Ein frühreifes Stopcodon wurde in Exon 27 des PLEC entdeckt, welches in der Produktion eines stark abgekürzten Proteins resultierte.
Diese Studie beschreibt die erste dokumentierte spontane EBS im Zusammenhang mit einer PLEC Variante bei Haustieren.
Quelle: Mauldin, E. A., Wang, P., Olivry, T., Henthorn, P. S. and Casal, M. L. (2016), Epidermolysis bullosa simplex in sibling Eurasier dogs is caused by a PLEC non-sense variant. Veterinary Dermatology. doi: 10.1111/vde.12394
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