GENETISCHES RISIKO FüR EIN PLATTENEPITHELKARZINOM DER NICKHAUT BEIM HAFLINGER
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Bekanntlich ist ein Plattenepithelkarzinom (SCC) der häufigste Tumor am Pferdeauge, und die Inzidenz beim Haflinger ist deutlich erhöht. Kürzlich wurde ein genetischer Risikofaktor für die Entwicklung eines limbalen SCC beim Haflinger entdeckt. Gilt dieser, eine `missense variant in the gene damage specific DNA binding protein 2 (DDB2, p.Thr338Met) on ECA12`, auch für diesen Tumor an der Nickhaut uns hat womöglich züchterische Konsequenzen? Eine interessante Fragestelllung!
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In dieser Studie wurde ein gemeinsamer Vorfahr bei Haflingern identifiziert, die entweder eine SCC der Nickhaut oder des Limbus aufwiesen.
Ein rezessiver Risikofaktor für die Entwicklung beider Augentumoren scheint vorhanden zu sein.
Eine Analyse der genotypischen Daten von Haflingern mit und ohne SCC der Nickhaut ergab, dass dieselbe Region auf ECA12 mit einem SCC der Nickhaut wie des Limbus assoziiert war (P < 2.04 × 10−5).
Ein sogenanntes Fine mapping dieses Locus zeigte dann, dass zumindest bei 25 Fällen und 49 Kontrollen DDB2:c.1013C>T, p.Thr338Met einen Risikofaktor für ein SCC der Nickhaut darstellt.
Immerhin waren 88% der Fälle homozygot für diese Variante, und es gab keinen anderen Polymorphismus, der stärker assoziiert war mit diesen Veränderungen (P = 4.13 × 10−14).
Diese Daten zeigen, dass das genetische Risiko für die Entwicklung des limbalen wie Nickhaut-SCC beim Haflinger das gleiche ist und dass ein genetischer Test auf die DDB2-Variante möglicherweise ein wichtiger Gesichtspunkt bei Verpaarungen sein kann.
Quelle: M. Singer‐Berk K. E. Knickelbein S. Vig J. Liu E. Bentley C. Nunnery C. Reilly A. Dwyer C. Drögemüller L. Unger V. Gerber M. Lassaline R. R. Bellone: Genetic risk for squamous cell carcinoma of the nictitating membrane parallels that of the limbus in Haflinger horses. AGE, Early View. First published: 12 July 2018 https://doi.org/10.1111/age.12695
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